Piacere, sono
Stefano
Stefano nasce a Torino il 13 ottobre 2018, un bambino desiderato, cercato, atteso con
infinito amore.
La gravidanza, però, non parte nel modo sperato: viene riscontrato un distacco
trofoblastico, una sorta di ematoma che getta un’ombra di incertezza.
Il ginecologo è prudente, persino pessimista, ma solo dopo una settimana, contro ogni previsione, il quadro si stabilizza e tutto riprende a scorrere nel migliore dei modi. Alla nascita sembra tutto perfetto, ma una volta tornati a casa, il bambino non mangia, ha un colorito spento, fatica a tenere gli occhi aperti.
Stefano, nato per stupire
"La risposta arriva: sindrome PURA, una mutazione genetica rara"
40 lunghissimi giorni di terapia intensiva.
Un semplice controllo in ospedale, diventa un ricovero urgente, e quei pochi giorni previsti, si trasformano in 40 lunghissimi giorni di terapia intensiva. I primi otto mesi di vita, Stefano li trascorre con ossigeno e saturimetro costantemente collegati e le sue competenze restano ferme a quelle di un bambino di circa due mesi.
I medici propongono quindi l’esame più avanzato possibile: il sequenziamento del DNA. La risposta arriva: sindrome PURA, una mutazione genetica rara che può comportare ritardo neuropsicomotorio da lieve a severo, epilessia, ipotonia e altre difficoltà. Quasi in contemporanea compaiono le prime crisi epilettiche, tenute sotto controllo da una terapia che, ancora oggi, funziona. Nonostante tutto Stefano cresce e cresce sorridendo.
"Nonostante tutto Stefano cresce e cresce sorridendo."
Le terapie
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